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千禧年科技奖得主克勒纳曼:未来一些婴儿或做基因测序 预知可能患上的病

来源:联合早报 2023-01-18 05:00 研发新一代基因测序方式的2020年千年科技奖得主戴维·克勒纳曼教授(左)预测,测序将变得更便宜和更普遍,10年内一些群体的新生儿或许都会进行测序以预防潜在疾病,他因此提出应制定相应的法律来规范测序技术的使用。(梁麒麟摄)

他说:“人类DNA里有30亿组核碱基(nucleobase),每1000组核碱基中可能会有一组不同,导致我们更容易患上如癌症和糖尿病等疾病。当每个人都进行测序就能知道谁可能会患上特定疾病,可以监督和避免患上疾病,也能以个性化的方式治疗疾病。”

克勒纳曼是剑桥大学的教授,在1998年与伙伴巴拉苏布拉曼尼安(Shankar Balasubramanian)共同研发出新一代的Solexa基因测序方法,大幅度降低脱氧核糖核酸(DNA)全基因测序所需的时间和费用。如今测序能在一天内完成,费用已从第一组历经数年、耗资27亿美元(约35亿新元)大幅降低至200美元(约265新元)。

须立法规范如何使用测序

2020年千禧年科技奖(Millenium Technology Prize)得主戴维·克勒纳曼教授星期二(1月17日)来新出席国立研究基金会举办的全球青年科学家峰会时接受《联合早报》访问,他谈到基因测序和精准医学的发展趋势,以及测序普及化如何影响公共健康。

谈到大规模测序是否引发伦理争议,克勒纳曼指出人类在进行最初测序时就已进行广泛讨论,包括是否能为无法自主决定的婴儿进行测序。他强调大规模测序会带来正面意义,但也必须制定相应的法律保障,规范使用方式。

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千禧年技术奖由芬兰技术奖基金会于2004年出资设立,总额为100万欧元(约140万新元),是世界上单项奖励金额最高的科技奖之一。

预知可能出现疾病
提前监督及避免患病

克勒纳曼的Solexa公司2007年被美国基因测序商因美纳(Illumina)收购,因美纳去年也与新加坡精准健康研究签订三年合作协议,将对10万名健康本地人的基因组进行测序与分析,以更好了解亚洲人的健康情况和慢性疾病发病原因。

随着基因检测价格降低,为病患进行测序成主流,克勒纳曼预测,测序费用会进一步降低至100美元,以至于一些群体会为所有新生儿测序,预知他们可能出现的疾病,将精准医学普及化,为医疗系统节省大量支出。

谈到还未探索的研究方向,他说年轻科学家可收集和分析大量数据提供更准确的诊断,或找出一些病症如精神病和厌食症与基因的联系。

随着基因测序技术变得更低廉和快捷,10年后一些群体的新生儿一出生就可能接受基因测序,以了解一生可能罹患的疾病,将精准医学大众化。

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